Планирование беременности. Нужно ли идти к генетику? Какие генетические анализы при планировании беременности нужно сдавать и где это можно сделать

Немного заглянуть в будущее позволяет генетический анализ. Нужно ли это обследование при планировании беременности, стоит ли его опасаться и что покажут тесты - об этом подробно в нашем материале.

Генетическая лотерея

С каждым годом учёные и общественность всё больше узнают о генетике человека. Это позволяет избегать многих неприятностей, предупреждать их. Но по-прежнему генетика остаётся одной из самых загадочных наук.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Три десятилетия в нашей стране (с середины 30-х годов XX века) учёные, занимающиеся этим направлением науки, подвергались гонениям, вплоть до полного запрета на генетические исследования. Окончательно табу на генетику было снято в СССР только в 1965 году.

Так, практика показывает, что ребёнок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей, независимо от их образа и места жизни, привычек и возраста. При этом предыдущие и последующие дети в такой семье могут быть без каких-либо особенностей.

По российской статистике, около 5% детей в нашей стране появляются на свет с генными отклонениями различной тяжести и проявлениями. Обращаем ваше внимание, что не всегда их наличие означает катастрофу для ребёнка и его близких.

Главная цель генетического анализа при планировании беременности - выявить возможные генетические отклонения, которые может наследовать ребёнок, а, значит, повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.

Группы риска

Определённые генетические отклонения могут проявиться и у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. Но есть люди, попадающие в повышенную группу риска:

если будущей маме больше 35 лет, а будущему отцу больше 40 лет;
если потенциальные родители состоят в близком родстве. Надо помнить, что генетики и двоюродное родство считают близким, а значит опасным в плане генетических отклонений у потомков от подобных браков. Троюродное родство, по мнению генетиков, уже не представляет опасности;
если в семье уже родился ребёнок с генетическими пороками;
если хотя бы у одного из родителей есть установленная генетическая патология или подозрение на неё;
если у девушки ранее был или рождение мёртвого ребёнка;
если кто-то из родителей подвергался воздействию вредных факторов (например, радиации или химических веществ);
если время зачатия совпало с принятием лекарств, несовместимых с беременностью.

Даже если никто из будущих родителей не попадает в перечисленные группы риска, врачи советуют проходить генетический . Вы можете или не знать опасных фактов, которые могут повлечь генетические патологии у будущего ребёнка, или отклонения могут быть выявлены только при соответствующих обследованиях и никак не проявлять себя.

Что входит в генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Постарайтесь предоставить врачу максимально полную и откровенную информацию по вопросам, которые он будет вам задавать. Лёгкое помешательство вашей двоюродной тёти может только вам казаться милым и смешным, генетик же оценит его совершенно с других позиций.

Второй этап генетического анализа может включать в себя анализы крови на биохимию, обследования у профильных специалистов (например, невропатолога, терапевта, ).

Третий этап - специальные хромосомные анализы каждого из будущих родителей.

Генетические анализы во время беременности

Независимо от того, консультировались ли будущие родители у генетика перед зачатием, или нет, девушка проходит генетический .

Экспертное мнение:

Белокурова Мария, врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в пер. Расковой, 14: «Под термином «генетический анализ» подразумеваются несколько видов анализов. Во-первых, это определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) будущих родителей. Этот анализ рекомендуется сдавать перед планированием беременности. Во-вторых, это генетический скрининг, который выполняется уже беременным девушкам. В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра (так называемый «двойной тест»), который включает в себя УЗИ и определение в крови уровня ХГЧ и PAPP-белка. По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода, такими как синдром Дауна и другие. При выявлении высокого риска рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о необходимости, сроках и методах дополнительного обследования (анализа околоплодных вод, ворсин хориона и т.д.) для более точной диагностики проблемы. На сроке 16-18 недель проводится второй генетический скрининг («тройной тест»), который также включает в себя УЗИ и анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ и эстриола. В 20-21 неделю беременности производится III обязательное УЗИ плода, на котором исключаются пороки развития плода, так как к этому сроку все органы будущего малыша сформированы и далее происходит только их рост. Помимо этого в настоящее время существует самый новый способ генетического анализа плода, когда из крови будущей мамы выделяют клетки крови плода и по ним определяется его кариотип».

О чём говорят генетики

Генетика - это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно - положительные или негативные. Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно. Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск - это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

До 10% - низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
10-20% - средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
Свыше 20% - высокий риск.

Планирование беременности – это правильное решение и разумная подготовка к рождению желанного ребенка. Мысли о здоровье будущего малыша часто приходят, когда беременность уже наступила, что приносит массу сомнений и тревог по поводу дальнейшего течения беременности. Среди ряда медицинских обследований пару, которая занимается планированием беременности или находится на её ранних сроках, специалисты могут направить на медико-генетическое обследование. Рождение ребенка с патологией по данным медицинской статистики у здоровых людей составляет всего около 5 %. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется.

О генетике человека

Для начала немного о генетике человека. Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом (хромосомы – это носители генетической информации любого живого организма). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 от генетического отца. Комбинации и сочетания генов при этом могут быть разнообразнейшие, поэтому родные браться и сестры не являются копиями друг друга, в отличие от однояйцовых двоен (последние развиваются из одной яйцеклетки и сперматозоида путем деления зародыша на ранних стадиях развития). При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Полученный будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на какого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, менструация у женщины наступает в срок в этих ситуациях. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более 90% грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.
Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет и возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального возраста для деторождения (для женщин до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие) эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.
Кто должен посетить врача генетика перед наступлением беременности?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Возможны так называемые "хромосомные варианты" (наличие структурных особенностей некоторых участков хромосом у данного конкретного человека, которые он может передать по наследству). Детальное обследование лиц с "хромосомными вариантами" показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем у людей без этих выявленных отклонений. Передаваясь от внешне здоровых родителей, эти варианты не часто, но неизбежно приводят к генетическому дисбалансу у эмбриона повышению риска появления аномального потомства. С окончательной расшифровкой генома человека можно будет говорить о более точном значении для человека подобных нарушений. Носители "вариантов" внешне абсолютно нормальные люди, но у них может отмечаться снижение репродуктивной функции (природа как бы стремиться оградить этих людей от передачи "бракованного генетического материала"). Поэтому при обращении к специалистам по поводу нарушений репродуктивной функции таким парам рекомендуется посещение врача генетика для консультации.
Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:
Рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами,
Мертворождения в прошлом (у самих супругов, случаи мертворождения у ближайших родственников),
Самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии
– отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца),
Длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности),
Наличие у самих супругов генетической патологии
Возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет
Какие исследования проводят в генетической консультации?

Специалист по генетике, прежде всего, тщательно беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это, так называемое, генеалогическое исследование. Составляется "генеалогическое древо" – кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, причины смерти, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т д. По совокупности полученных данных производится их анализ и определяется группа риска для данной конкретной пары появления у них самих и их будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие. Далее необходимо провести цитогенетическое исследование (для исследования берется кровь пациентов) у супругов и консультирование, задачами которого являются:
1) Выяснение хромосомного набора. Это исследование также привычно в некоторых странах как анализ крови. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, естественно не зная об этом. Они же здоровы. Но если ребенку достанется такой "не очень полноценный участок хромосомы", возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ. Это резко повышает процент рождения нездоровых детей, самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Если аномалии в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, то специальные обследования во время беременности уточнят ситуацию и предотвратят появление неполноценного потомства в самые ранние сроки.
2) Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопризвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
3) Разъяснение необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях (ряд исследований во время беременности, о которых будет сказано ниже)
4) Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (берется яйцеклетка другой женщины, оплодотворяется спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов. Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием цитогенетических методов и появления возможности более точного анализа генетических проблем, этот метод представляет скорее исторический интерес.
Обследования во время беременности

А если беременность (желанная беременность!) уже наступила? А женщина или входит в вышеописанные группы риска, или старше 35 лет, или просто её супруг намного старше её самой? Какие действия следует предпринять, чего серьёзно надо опасаться?
Прежде всего, как можно раньше надо встать на учет по беременности в медицинском учреждении. Это позволит получить медико-генетическую консультацию, о которой оворилось выше. И далее, если беременность благополучно развивается, все беременные женщины проходят ряд скринингов (массовое исследование для выявления групп риска). Первый скрининг производят в 11-12 недель беременности: берется кровь из вены, её анализ и параллельно с этим проводится ультразвуковое исследование. Во время УЗИ можно выявить некоторые пороки развития и изменения, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалий у плода. Утолщение воротниковой зоны на ультразвуковой картине свидетельствует о синдроме Дауна в 70% случаев. При получении такого результата УЗИ все женщины подлежат направлению на дополнительные исследования. Однако, если женщина изначально входит в группы риска (пороки развития у предыдущих детей, генетические аномалии родителей или возраст после 35 лет, а нередко и сочетание этих факторов), ей может быть предложен ряд инвазивных (необходимость вмешательства внутрь организма) методов исследования. Так как эти методы имеют риск осложнений в 2-3 % случаев, они проводятся исключительно после письменного согласия беременной на проведение манипуляции.
В более поздние сроки (16-20 недель беременности) всем беременным также проводят ультразвуковой скрининг на наличие пороков развития и биохимический скрининг (анализ крови на ряд белков – маркеров хромосомной патологии и аномалий развития). Бывают ситуации, когда во время первого исследования до 12 недель патологию не заметили или женщина встала на учет по беременности в поздние сроки, тогда аномалии можно диагностировать после 16 недель. Наличие пороков развития или подозрения на них, ситуации, требующие уточнения, также являются показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Рассмотрим, что это за методы?
Инвазивные методы
1) Биопсия хориона – это получение клеток из хориальной ткани плода (будущая плацента). Исследование делается до 12 недель беременности под ультразвуковым контролем. Достоинство метода – проведение в ранних сроках и возможность искусственного прерывания беременности до 12 недель.
2) Амниоцентез – аспирация ("взятие") амниотической жидкости (плод находится в плодном пузыре и как бы плавает в окружающей его жидкости). Клетки подвергаются специальному культивированию, ответ может быть получен только через 2-3 недели. Но это самый безопасный метод из инвазивных (около 1% осложнений).
3) Кордоцентез –пункция пуповины плода (выполняется в 22-25 недель беременности), самый высокоинформативный метод из вышепредложенных. Все инвазивные методы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука. После процедуры беременная должна несколько часов находится также в стационарных условиях для предотвращения осложнений и прерывания беременности.
Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать витамины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но тем не менее не потеряли своей актуальности. Особенно важны первые 12 недель беременности, время закладки всех органов и систем. Также исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).
Больше свежего воздуха, отсутствие контакта с вирусными инфекциями по возможности, солнечные ванны также очень благоприятны. Делая карьеру в сегодняшнем мире, надо не забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Возраст свыше этого промежутка (особенно для первой беременности) повод для углубленного генетического обследования.
Принимая витамины, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки.
Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют вспомогательные репродуктивные технологии (программы экстракорпорального оплодотворения). Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в "пробирке"). Затем эмбрион или даже два и более переносятся в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре может быть предложено:
Донация яйцеклетки при генетической патологии женщины (яйцеклетка берется от другой женщины, возможно родственницы, оплодотворение происходит в лабораторных условиях, полученный эмбрион переносится в матку пациентки),
Сперма донора при мужском бесплодии и генетической патологии мужа,
Пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (возможность провести исследования и качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. Пары, прибегающие к этой программе, часто зрелого возраста и прошли долгий путь в лечении бесплодия.

Чтобы зачать и родить здорового ребенка очень важно заблаговременно планировать будущую беременность. Одним из подготовительных мероприятий является консультация генетика. Это очень важный шаг, который помогает еще на этапе планирования определить риски развития внутриутробных патологий развития и серьезных наследственных заболеваний у плода.

Что такое планирование беременности

С каждым годом планирование беременности становится все более популярным.

Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.

Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.

Оно включает в себя следующие действия:

консультация гинеколога для женщины;
консультация терапевта для обоих родителей;
консультация врача-генетика;
общие клинические анализы;
анализы группы крови и резус-фактора;
анализы на определение ;
анализы на – инфекции;
половой системы женщины;
прививки.

Одним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.

Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.

Часто планированию беременности не отводится должного внимания.

Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности - это многоэтапный процесс. При первой встрече врач-генетик беседует с будущими родителями. Он задает вопросы о родословной, заболеваниях, которые встречались у родственников.

Особое внимание уделяется парам, у которых был негативный опыт рождения детей с патологиями или мертворождения.

После устной консультации генетика супруги получают направление на сдачу анализов.

Сначала необходимо сдать биохимический анализ крови, а затем особые хромосомные анализы.

Данные исследования проходят оба родителя.

Анализы на генетику при планировании беременности:

кариотипирование (исследование полного набора хромосом будущих родителей);
ДНК – диагностика (определяет отдельные заболевания, назначается если у родителей уже есть больные дети);
HLA-типирование (генетическая совместимость будущих родителей).

В каких случаях сдаются

Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.

К группе риска относятся следующие пары:

наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
прошлые беременности , заканчивались выкидышем или мертворождением;
возраст женщины ;
возраст мужчины более 40 лет;
один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.

Этапы проведения

При первой встрече врач-генетик проведет беседу с парой, которая планирует стать родителями.

Чтобы консультация принесла максимум результата необходимо знать, что нужно спросить у родственников, идя на прием к генетику.

Обязательно надо узнать были ли в семье случаи рождения больных или мертвых детей, какие заболевания встречались в родословной. Эту информацию надо рассказать врачу.

После изучения родословной будущих родителей врач даст направления на дополнительные консультации специалистов и анализы, расскажет, как сдавать кровь на генетику.

После первой консультации генетика, супружеской паре рекомендуется пройти обследования у таких специалистов как:

терапевт;
эндокринолог;
невропатолог.

А также сдать биохимический анализ крови.

После этого будущие родители направляются на сдачу непосредственных генетических анализов.

Они включают в себя:

исследование хромосомного набора каждого из членов пары на наличие патологичных генов;
если в семье уже есть больной ребенок, сдается ДНК – тест. Он покажет вероятность повторного рождения больного ребенка;
генетическая совместимость супругов. Этот анализ назначается парам, которые долгое время не могут зачать ребенка.

Анализы на инфекции

Помимо анализов, которые показывают структуру хромосом и генов, будущим родителям обязательно надо сдать анализы на целый ряд инфекций:

гепатит В;
цитомегаловирус;
уреаплазмоз;

Эти заболевания могут нанести существенный вред процессу развития будущего ребенка и даже стать причиной его гибели.

Поэтому очень важно диагностировать их до наступления беременности и вылечить.

Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям

Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.

Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.

Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.

Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.

Планирование беременности – важный шаг в жизни каждой супружеской пары. Одним из ключевых моментов является генетический анализ.

Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.

Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.

Полезное видео: зачем нужны генетические анализы при планировании беременности

Анализ на генетику при планировании беременности – это группа исследований, которая помогает определить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и пороками развития. К генетике, как науке, отношение менялось от крайне негативного до полного признания. Но и по сей день генетические исследования не самые распространенные при подготовке к зачатию. Чаще проводится генетический анализ крови женщины во время беременности в рамках обязательного скринингового исследования. И при выявленных во время аномалиях развития, предположительно имеющих генную природу.

Методы генетической диагностики могут быть неинвазивными (клинико-генетическое моделирование, УЗ диагностика и биохимический анализ крови) и инвазивными (амнио- , плаценто- , кордоцентез и биопсия хориона). Все инвазивные методы несут некоторую угрозу для плода, и предполагают забор материала методом пунктирования (прокола иглой) и забора материала (околоплодных вод, клеток плаценты или пуповинной крови). Неинвазивные методы используются для исследования в профилактических целях. Инвазивные – при верификации диагноза, предполагающего серьезную хромосомную аномалию.

Обязательная генетическая консультация

Добровольное посещение врача-генетика все еще редкое явление. Чаще всего к генетику обращаются женщины или пары в рамках обязательного обследования. Медицинское генетическое консультирование считается обязательным, если:

старше 35 лет, а будущий папа достиг 40-летнего рубежа;
оба или один из партнеров моложе 18 лет;
плод подвергался влиянию вредных факторов (радиоизотопному облучению, действию ядовитых химических веществ или переболела вирусными инфекциями, в первую очередь краснухой);
в семье есть дети с врожденными аномалиями;
у женщины в анамнезе имеется две и более беременности, завершившиеся раньше срока или мертворождением;
если в семье у одного или обоих родителей есть родственники с хромосомными аномалиями;
ребенок был зачат в близкородственной связи;
женщина попала в группу риска, сдав анализ крови или пройдя ультразвуковое обследование.

Если пара предположительно здорова, будущие родители могут просто побеседовать с врачом-генетиком, который расспросит их о родственниках, и расскажет о возможных рисках. Если результаты обследования выявили высокие риски рождения детей с аномалиями, обязательна консультация генетика.

Генетическое исследование крови

Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:

ДНК-диагностику специфических заболеваний, например фенилкетонурии;
кариотипирование;
HLA-типирование.

Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.

Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.